Đột biến gen BRCA nguyên nhân ung thư vú

Theo báo cáo mới đây của Tổ Chức Y Tế Thế Giới( WHO) đột biến gen BRCA1 và gen BRCA2 là một trong những nguyên nhân gây ra căn bệnh nguy hiểm này.

fucoidan tri ung thu

Gen BRCA1 và BRCA2 là gì?

Gen BRCA1 và BRCA2 là gen sản xuất protein nhằm ức chế tế bào gây ung thư. Chức năng của các protein này là phục hồi các tế bào bị phá hủy AND, đóng vai trò trong sự duy trì ổn định các vật chất di truyền của tế bào. Trong trường hợp một trong những gen đó bị đột biến, sản phẩm protein của chúng không hoạt động chính xác, các AND không được sửa chữa dẫn đến tình trạng các tế bào có nguy cơ gia tăng khả năng mắc ung thư.

Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có khả năng di truyền. Một phụ nữ khi được thừa hưởng 2 gen này thì khả năng bị mắc bệnh khi trưởng thành là rất cao.

Theo nghiên cứu tổ chức y tế của Mỹ, đột biến 2 gen này chiếm khoảng 20% đến 25% nguy cơ mắc bệnh ung thư vú, ngoài ra các nhà khoa học còn tìm thấy mối liên hệ của đột biến gen này với nguy cơ ung thư buồng trứng. Báo cáo cũng cho thấy khoảng 12% phụ nữ trong dân số nói chung có nguy cơ mắc bệnh trong suốt cuộc đời họ. Ngoài ra một số nghiên cứu khác cũng khẳng định có khoảng 55%-65%  phụ nữ thừa hưởng gen đột biến BRCA1 và khoảng 45% phụ nữ thừa hưởng đột biến gen BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư vú ở độ tuổi 70.

Việc phát hiện những người trong gia đình mang 2 gen đột biến này có vai trò quan trọng trong xác định, tiên lượng và điều trị bệnh. Hơn nữa việc phát hiện ra người mang gen đột biến này có vai trò quan trọng giúp các nhà tư vấn di truyền đưa ra lời khuyên hoặc cảnh báo về mối nguy cơ mắc bệnh cho các thành viên trong gia đình.

Các bác sỹ của Bệnh Viện Ung Bướu Hưng Việt khuyên bạn nên đi xét nghiệm trong trường hợp gia đình có 2 người bị mắc ung thư vú, hoặc có 1 người mắc ung thư vú trước 50 tuổi. Khi bị nghi ngờ mắc ung thư vú bạn có thể lựa chọn phương pháp như siêu âm, nhũ ảnh và cộng hưởng từ để phát hiện những biến đổi bất thường của vùng ngực.

Ngoài ra khi thấy các biểu hiện bất thường vùng ngực như: đau ngực, núm vú chảy dịch, núm vú chảy máu, màu sắc da vùng ngực thay đổi, xuất hiện khối u vùng ngực, cơ thể suy nhược, mệt mỏi thì bệnh nhân nên đến các cơ sở chuyên khoa về ung bướu để phát hiện và điều trị ung thư vú kịp thời.